¡Hoy Día Mundial de la Fibrosis Quística!

08/09/2020

¡Gracias Dra. Patricia González nuevamente por su colaboración en este espacio que día a día va creciendo! 

Es un orgullo poder contar con usted. 

 

¿QUÉ ES?

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, monogénica, multisistémica, crónica, originada como resultado de mutaciones en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (región 7q.31) y que causa disfunción de la proteína que sirve como regulador de la conductancia transmembrana CFRT. Afectando a niños, adolescentes y adultos jóvenes.

El fenotípico clásico es Enfermedad pulmonar obstructiva progresiva, insuficiencia pancreática exocrina y elevación de los niveles de cloro y sodio en sudor se presenta en el 90% de los pacientes. Puede haber manifestaciones poco frecuentes ó atípicas que pueden pasar inadvertidas, de cualquier forma la enfermedad pulmonar es la principal causa de morbimortalidad.

 

DIAGNÓSTICO 

El diagnóstico de FQ a través de tamiz neonatal ampliado (TNA), ofrece la oportunidad de iniciar tratamiento presintomático y prevenir o retardar muchas de las complicaciones. Los beneficios incluyen: a) Intervención nutricional temprana asociada con mejor pronóstico, b) oportunidad de identificar e iniciar tratamiento temprano para el problema respiratorio, c) consejo genético y apoyo emocional para la familia, d) posibilidad de evitar o retardar complicaciones graves de la enfermedad.

El resultado del TNA positivo para FQ se notifica a los padres y el neonato debe ser evaluado en Centro de FQ donde se hace Prueba de cloro en sudor (CS) cuando da un valor >60 mmol/L se hace diagnóstico de FQ, el valor de 30 a 50 mmol/L nos indica posible FQ, se repite cloro en sudor y el valor <29 nmol/L la FQ es improbable. 

 

Para el manejo debe hacerse la valoración clínica:

  • a) incluyendo medidas antropométricas, crecimiento y valoración pulmonar
  • b) Historial médico y familiar en antecedentes de FQ
  • c) Panel extendido de mutaciones CFTR
  • d) Pruebas de función pancreática exocrina; elastasa pancreática fecal (<200 mcg/gr) o grasa en materia fecal de 72 horas
  • e) cultivos orofaríngeos o lavado broncoalveolar
  • f) BH, g) niveles séricos de vitamina A,D y E
  • h) ES, BUN y creatinina
  • i) Radiografía de tórax
  • j) PFH

 

TRATAMIENTO 

El tratamiento son medidas generales dietéticos higiénicos, Dornasa alfa recombinante humano (rhDNasa), Tobramicina nebulizada, fisioterapia respiratoria, antibioticoterapia y oxígeno terapia de acuerdo a evolución. Su manejo es multidisciplinario.

 

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