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¿QUÉ ES?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, monogénica, multisistémica, crónica, originada como resultado de mutaciones en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (región 7q.31) y que causa disfunción de la proteína que sirve como regulador de la conductancia transmembrana CFRT. Afectando a niños, adolescentes y adultos jóvenes.
El fenotípico clásico es Enfermedad pulmonar obstructiva progresiva, insuficiencia pancreática exocrina y elevación de los niveles de cloro y sodio en sudor se presenta en el 90% de los pacientes. Puede haber manifestaciones poco frecuentes ó atípicas que pueden pasar inadvertidas, de cualquier forma la enfermedad pulmonar es la principal causa de morbimortalidad.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de FQ a través de tamiz neonatal ampliado (TNA), ofrece la oportunidad de iniciar tratamiento presintomático y prevenir o retardar muchas de las complicaciones. Los beneficios incluyen: a) Intervención nutricional temprana asociada con mejor pronóstico, b) oportunidad de identificar e iniciar tratamiento temprano para el problema respiratorio, c) consejo genético y apoyo emocional para la familia, d) posibilidad de evitar o retardar complicaciones graves de la enfermedad.
El resultado del TNA positivo para FQ se notifica a los padres y el neonato debe ser evaluado en Centro de FQ donde se hace Prueba de cloro en sudor (CS) cuando da un valor >60 mmol/L se hace diagnóstico de FQ, el valor de 30 a 50 mmol/L nos indica posible FQ, se repite cloro en sudor y el valor <29 nmol/L la FQ es improbable.
Para el manejo debe hacerse la valoración clínica:
- a) incluyendo medidas antropométricas, crecimiento y valoración pulmonar
- b) Historial médico y familiar en antecedentes de FQ
- c) Panel extendido de mutaciones CFTR
- d) Pruebas de función pancreática exocrina; elastasa pancreática fecal (<200 mcg/gr) o grasa en materia fecal de 72 horas
- e) cultivos orofaríngeos o lavado broncoalveolar
- f) BH, g) niveles séricos de vitamina A,D y E
- h) ES, BUN y creatinina
- i) Radiografía de tórax
- j) PFH
TRATAMIENTO
El tratamiento son medidas generales dietéticos higiénicos, Dornasa alfa recombinante humano (rhDNasa), Tobramicina nebulizada, fisioterapia respiratoria, antibioticoterapia y oxígeno terapia de acuerdo a evolución. Su manejo es multidisciplinario.
